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上新推荐：点突变特异性抗体

33 人阅读发布时间：2024-02-02 10:03

正能最新推出的点突变特异性抗体，为您的研究提供精准的分子识别和高效的实验表现

点突变是指 DNA 或 RNA 分子中的单个碱基发生改变的现象。这种变化可能导致蛋白质编码序列中的氨基酸发生改变，进而影响蛋白质的结构和功能。在生物学和遗传学中，点突变是造成许多遗传性疾病以及癌症等疾病的重要原因。点突变有时是由 DNA 复制过程中自发发生的突变引起的。当细胞暴露于诱变剂时，突变率也可能增加，诱变剂是可以改变生物体DNA的外部环境因素，例如X射线、紫外线、极端高温或某些化学物质。

点突变的类型

DNA 和 RNA 由许多核苷酸组成。有五种不同的分子可以构成核苷酸上的含氮碱基：胞嘧啶、鸟嘌呤、腺嘌呤、胸腺嘧啶（在 DNA 中）和尿嘧啶（在 RNA 中）。为了正确制造蛋白质，DNA具有正确的碱基对序列至关重要。不同类型的点突变可能对产生的蛋白质没有影响，也可能会改变产生的蛋白质并使其无法执行相关生物功能。

同义突变：指的DNA 片段中某个碱基对突变后并不改变所编码的氨基酸，其原因在于该位置的密码子突变前后为简并密码子。
错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。错义突变的结果通常能使多肽链丧失原有功能，许多蛋白质的异常就是由错义突变引起的。
无义突变：是编码某一氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。虽然无义突变并不引起氨基酸编码的错误，但由于终止密码出现在一条mRNA的中间部位，就使翻译时多肽链的终止就此终止，形成一条不完整的多肽链。
延长突变：又称终止密码突变。基因中一个终止密码突变为编码某个氨基酸的密码子的突变称为延长突变。

Missense Mutation- Definition, Causes, Mechanism, Types, Examples.

August 3, 2023 by Anupama Sapkota https://microbenotes.com/missense-mutation/

点突变在遗传学和致病机制研究中扮演着重要的角色

点突变是许多遗传疾病和癌症发展中的重要因素。它们可以导致某些基因的功能改变，进而引发疾病的发生。通过对点突变与疾病之间关联的研究，对于理解疾病的发病机制、制定更加个性化的治疗方案以及开发新型药物都具有重要意义。

遗传疾病

囊性纤维化（cystic fibrosis）：囊性纤维化是由CFTR基因中的点突变引起的一种常见的遗传性疾病。CFTR基因编码囊性纤维化跨膜传导子调节蛋白（Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator，CFTR），CFTR蛋白在细胞膜上发挥着离子通道的功能，调节氯离子和水的运输。如果CFTR基因中发生了特定的点突变，可能导致CFTR蛋白异常，进而影响氯离子和水的运输，最终导致黏液的异常黏稠化。该病有700多种突变类型，最常见的突变类型在第508氨基酸处，突变导致了一苯丙氨酸残基的缺失。

Classes of CFTR variants and CFTR modulators and the impact it has in CFTR expression and processing.

Lee J A,et al. Gene therapy for cystic fibrosis: new tools for precision medicine [J]. Journal of Translational Medicine, 2021.

镰状细胞贫血（sickle cell anemia）：镰状细胞贫血是一种常见的遗传性疾病，由HBB基因中的点突变引起。HBB基因编码着β-珠蛋白，这是成年人血红蛋白的一部分。当β-globin基因的编码氨基酸第6位由谷氨酸变为缬氨酸（E6V），会导致了血红蛋白分子的结构发生变化。这种结构变化在低氧环境下促使血红蛋白分子聚集成长棒状，使红细胞呈现出“镰刀”形状，这会导致血细胞变形、黏稠度增加和导致血管堵塞等一系列严重的临床症状。
肌萎缩侧索硬化症（ALS）：是一种致命的神经退行性疾病，由来自大脑和脊髓的运动神经元的缺失引起。该病导致四肢、躯干、胸部、腹部肌肉逐渐无力并萎缩，从而影响运动、交流、吞咽和呼吸功能，最终致死。肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发病与多种基因突变有关，其中包括SOD1、C9orf72、FUS、TARDBP等基因的突变。这些突变可以遗传或在特定环境中产生，不同的基因突变可导致ALS的不同亚型。
Tay-Sachs病：Tay-Sachs病是另一种由点突变引起的常染色体隐性疾病。不同的突变可导致这种疾病的发生，但它们都存在15号染色体的HEXA基因上。Tay-Sachs 会导致神经细胞随着时间的推移而恶化，进而导致身体和精神功能下降。该病在儿童和成人中均有发生，且该疾病相关的突变在每个人群中都不同，目前尚无治疗方法或治愈方法。

癌症

一些点突变可能导致癌症相关基因的活化，如常见的RAS基因突变。另一方面，突变也可能导致肿瘤抑制基因的失活，例如TP53基因的突变。此外，癌症细胞通常具有大量的点突变，这可能是由于DNA修复机制失效或环境因素影响。因此，研究癌症中的点突变对于了解癌症的发生机制以及开发个体化治疗策略具有重要意义。

EGFR基因突变：EGFR基因（表皮生长因子受体基因）的点突变在肿瘤中扮演着重要的角色，尤其在肺癌中。常见的EGFR基因的点突变包括L858R和Del19，它们都与肺癌的发生和治疗反应相关。这些突变可以导致EGFR信号通路异常激活，从而促进肿瘤细胞的增殖和生存。鉴定和研究这些突变对于肺癌的诊断和治疗具有重要意义。
BRCA1/2基因突变: BRCA1和BRCA2基因是人类中两个重要的肿瘤抑制基因，它们在维护基因组的稳定性和修复DNA损伤中发挥关键作用。在这两个基因中的点突变与乳腺癌、卵巢癌等多种癌症的发生密切相关。BRCA1基因可发生多形式多位点的基因突变。目前发现BRCA1突变位点以外显子11(占48.5%),2(占18.6%),20(占9.2%),5(占8.2%),18及21(各占3.1%)为多见,BRCA2突变主要集中在在外显子10和11上。
CTNNB1基因突变：也是肝癌和肺癌中常见的突变类型，突变后可导致Wnt/B-catenin信号通路的激活，进而促进癌细胞的增殖和转移。在一例肺癌患者中检测到了CTNNB1基因的一个错义突变S45F (在第45号密码子上的丝氨酸到苯丙氨酸被替换)，与其他基因型相比，S45F突变是一种特定的基因型，它与肿瘤的高复发率相关。
BRAF基因突变：BRAF 是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可激活丝裂原激活蛋白 (MAP) 激酶/细胞外信号调节 (ERK) 信号通路，在细胞分裂、分化和存活中发挥作用。该基因中发现的大多数突变发生在外显子15中，导致密码子600（即 V600E）处缬氨酸被谷氨酸取代，并且被认为模拟了激活位点的磷酸化。在 B 细胞肿瘤中，BRAF 的V600E突变对毛细胞白血病 (HCL) 高度敏感，基本上 100% 的病例都会出现这种情况。
RHOA基因突变：RHOA基因编码 RhoA GTPase，它作为信号转导级联中的开关，主要参与肌动蛋白细胞骨架的组织。RHOA在许多造血系统恶性肿瘤中发生突变，但其最显着的点突变出现在 G17V 处，该突变与血管免疫母细胞 T 细胞淋巴瘤 (AITL) 密切相关，约70%的病例和具有滤泡辅助表型的外周T细胞淋巴瘤都有发现。
KRAS基因突变：属于一组称为 RAS 超家族或 RAS 样 GTP 酶的小型 GTP 结合蛋白，促进细胞生长、分裂或成熟。KRAS在包括非造血系统恶性肿瘤在内的许多肿瘤中发生突变，造成大部分突变的氨基酸位置包括 G12、G13 和 Q61，该三个热点的错义突变已被证明是致癌的驱动事件。
ID3基因突变：ID3基因编码DNA结合蛋白抑制剂ID-3，它是一种螺旋-环-螺旋蛋白，参与负向调节DNA结合转录因子TCF3，并起到肿瘤抑制因子的作用。该指标最常见的突变是点突变，导致热点 L64F 处的野生型亮氨酸被苯丙氨酸取代。该突变针对 ID3 的保守环区域，在体外功能研究中已证明 ID3 的肿瘤抑制功能丧失。

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